¿Que es el síndrome de sanfilippo?

El síndrome de sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad autosómica recesiva, que se clasifica dentro de un grupo de enfermedades lisosomales, esta es causada por la defiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales, aquellas participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato en la celula, localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteinas de la superficie celular.  Esta enfermedad ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central, deterioro de las habilidades sociales, provocando asi una muerte a temprana edad de la persona afectada.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

-Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.

-Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).

-Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave)

-Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental).

DIAGNOSTICO CLINICO

El diagnóstico suele darse con bastante retraso, ya que en algunos casos la enfermedad puede iniciarse con signos o síntomas inespecíficos y que no se acompañan aún de un deterior neurológico que  haga sospechar la presencia de esta enfermedad.

Debe considerarse siempre la posibilidad de un síndrome de sanfilippo en todo paciente, niño o adulto, en el que haya un retroceso en su desarrollo neurológico y cognitivo.  La sospecha debe ser más firme si se acompaña de crecimiento del tamaño de hígado o bazo o de alguno de las manifestaciones  asociadas  a la enfermedad.

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe ninguna cura para las mucopolisacaridosis, pero se espera que surja en los próximos años dado que el reemplazo enzimático se esta realizando para varias MPS.
Se ha intentado el trasplante de médula pero sin resultados efectivos.
Se sigue la investigación en la terapia génica y se está evaluando la terapia de chaperonas y la terapia intratecal pero aún se desconocen los resultados al administrarse la enzima directamente al cerebro.

¿Qué es la terapia génica? 

-Pues puede ser una futura curación. Por medio de la introducción de genes sanos directamente al cerebro, se inicia la producción de la enzima; es importante que se llegue a producir cantidad suficiente para que no se produzca la enfermedad.