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¿Que es el síndrome de sanfilippo?

El síndrome de sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad autosómica recesiva, que se clasifica dentro de un grupo de enfermedades lisosomales, esta es causada por la defiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales, aquellas participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato en la celula, localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteinas de la superficie celular.  Esta enfermedad ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central, deterioro de las habilidades sociales, provocando asi una muerte a temprana edad de la persona afectada. MANIFESTACIONES CLÍNICAS -Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad. -Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad). -Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave) -Degen...
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